Było to jej czwarte dziecko, więc doświadczenie jako matka miała już spore. Po narodzinach Emmy już w szpitalu zauważyła u dziecka coś nietypowego. Nie przestawała się uśmiechać. Choć na pierwszy rzut oka wydawało się to urocze, przerodziło się w dramat, gdy do głosu doszli lekarze.
Noworodek nie mógł przestać się śmiać. Matka w końcu się zaniepokoiła
Coś w instynkcie matki podpowiadało, że – choć wygląda to radośnie – nie wszystko jest w porządku. Dodatkowo zauważyła, że paluszki dziewczynki były skręcone do wewnątrz. Vanessa pełna obaw udała się do lekarza. Pierwszy, do którego trafiła, bagatelizował jej niepokój i powiedział, że to nic takiego.
Pomimo zapewnień lekarza, że wszystko jest w porządku, Vanessa nie mogła zignorować swoich przeczuć Była w końcu matką trójki dzieci (w tym córki Charlotte) i nigdy wcześniej nie widziała czegoś podobnego. Postanowiła działać na własną rękę i zaczęła szukać informacji o chorobach genetycznych.
Szukała w internecie dniami i nocami. Przeglądała literaturę medyczną, a także kontaktowała się z innymi rodzicami, którzy mogli mieć podobne doświadczenia. Jej poszukiwania nie dawały jednak efektu. Mimo to Vanessa nie dawała za wygraną.
Pewnego dnia natknęła się na informacje o pewnej chorobie. Charakterystyczne objawy takie jak specyficzny wygląd twarzy, szeroko rozstawione oczy, mały nos i szerokie usta, pasowały do opisu Emmy. Zdecydowała się więc na wizytę u specjalisty genetyka.
Specjalista od chorób genetycznych od razu rozpoznał objawy i skierował Emmę na szczegółowe badania. Testy genetyczne potwierdziły diagnozę. To był Zespół Williamsa. Jest to rzadka choroba genetyczna.
Zespół Williamsa. Smutna prawda wyszła na jaw
Osoby z tym zespołem często wykazują nadmierną przyjazność i empatię, co mocno kontrastuje z trudnościami w uczeniu się i opóźnieniem rozwojowym. Mają także unikalne predyspozycje do problemów sercowo-naczyniowych, takich jak zwężenie tętnicy płucnej czy aorty.
Od diagnozy w 2013 roku mała Emmy przeszła już kilka operacji serca. Były to trudne chwile zarówno dla niej, jak i dla całej rodziny. Vanessa wspomina, że każda operacja była ogromnym stresem, ale również każda kolejna była szansą i nadzieją na poprawę jakości życia Emmy.
W 2013 r. choroba doprowadziła do powikłań, a dziecko dwukrotnie doznało zatrzymania akcji serca na sali pooperacyjnej. Przez tydzień podtrzymywano jej życie przy pomocy aparatury medycznej.
Kobieta nieustannie monitoruje stan zdrowia swojej córki i współpracuje z zespołem specjalistów, aby zapewnić jej jak najlepszą opiekę. Emmy uczęszcza także na terapie wspomagające jej rozwój, które mają pozytywny wpływ i pomagają stawiać czoła codzienności.
– Chciałabym, żeby Emmy mogła prowadzić samochód, pójść na studia i wyjść za mąż, jeśli tego zechce). Aby miała zawód, z którego będzie dumna. Chciałabym, aby czuła się doceniana w pracy. Chciałabym, aby miała kilka solidnych przyjaźni. A przede wszystkim chciałabym, aby miała niekończące się szczęście – powiedziała matka w rozmowie z portalem mirror.co.uk.
Ta historia jest inspirującym przykładem tego, jak ważne jest słuchanie własnych matczynych instynktów. – Nie można ignorować tego, co podpowiada nam serce matki – stwierdziła po latach. Lekarze niestety często mylą się pozostawiając ludzi bez pomocy.
Źródło: mirror.co.uk
