Test NIFTY Pro budzi zainteresowanie przyszłych rodziców, nic dziwnego, że pojawiają się też pytania dotyczące tej procedury. Badanie prenatalne oferuje bezpieczną diagnostykę genetyczną już od 10 tygodnia ciąży. Poznanie odpowiedzi na najczęstsze wątpliwości pomaga podjąć świadomą decyzję o wykonaniu testu.
Na czym polega badanie genetyczne NIFTY Pro?
Przyszli rodzice często szukają informacji na temat podstawowych założeń tego badania genetyczne. Test NIFTY Pro analizuje materiał genetyczny dziecka pod kątem szerokiego spektrum nieprawidłowości chromosomowych. Badanie wykrywa łącznie 102 nieprawidłowości genetyczne, obejmując najczęstsze trisomie chromosomowe oraz rzadsze zaburzenia. Zakres diagnostyczny obejmuje zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau, które należą do najczęściej występujących wad genetycznych u noworodków.
- Oprócz tego badanie identyfikuje sześć różnych trisomii chromosomowych: trisomię 21, 18, 13, a także trisomię chromosomów 9, 16 oraz 22.
- Test analizuje ponadto cztery choroby związane z nieprawidłowościami chromosomów płci, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX oraz zespół XYY.
- Dodatkowo diagnostyka obejmuje 92 mikrodelecje i mikroduplikacje, wśród których znajdują się zespół DiGeorge’a oraz zespoły Angelmana i Pradera-Williego.
- Na życzenie rodziców wynik zawiera również informację o płci dziecka, co stanowi dodatkową korzyść dla przyszłych rodziców.
Ciąża bliźniacza ogranicza zakres badania do trzech podstawowych trisomii: zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau, a także możliwości określenia płci na życzenie. Ograniczenie wynika z trudności w rozróżnieniu materiału genetycznego pochodzącego od poszczególnych płodów. Mimo mniejszego zakresu badanie pozostaje wartościowym narzędziem diagnostycznym dla ciąż wielopłodowych.
Czy w moim miejscu zamieszkania wykonać badanie NIFTY Pro?
Badanie NIFTY Pro jest dostępne niemal w każdym większym mieście za pośrednictwem autoryzowanych punktów pobrań oraz wizyt domowych. Wybór placówki umożliwia wygodne umówienie terminu pobrania próbki zarówno stacjonarnie, jak i z dojazdem pielęgniarki pod wskazany adres domowy. Test wykonasz między innymi w Poznaniu, Warszawie i Krakowie – sprawdź NIFTY Pro Kraków.
Jak przebiega procedura wykonania testu NIFTY Pro?
Test NIFTY Pro polega na analizie próbki krwi matki zawierającej wolne płodowe DNA. Materiał genetyczny dziecka pojawia się we krwi matki już od 32. dnia po zapłodnieniu i stanowi podstawę do oceny ryzyka wystąpienia wad chromosomowych. Pobranie próbki przypomina zwykłą morfologię i nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki. Cała wizyta trwa maksymalnie 20 minut, podczas gdy samo pobranie krwi jest szybkie i praktycznie bezbolesne.
Przed badaniem zaleca się wypicie płynów w celu nawodnienia organizmu, co ułatwia pobranie próbki krwi. Pacjentka nie musi być na czczo ani stosować innych specjalnych przygotowań przed wizytą medyczną.
Personel medyczny pobiera niewielką próbkę krwi z żyły łokciowej, podobnie jak podczas standardowych badań laboratoryjnych. Próbka zostaje następnie przekazana do certyfikowanego laboratorium, gdzie przeprowadza się analizę przy wykorzystaniu technologii sekwencjonowania nowej generacji.
Jaki jest najlepszy termin na wykonanie badania NIFTY Pro?
Badanie NIFTY Pro wykonuje się po skończonym 10. tygodniu ciąży, kiedy stężenie wolnego płodowego DNA osiąga odpowiedni poziom. Ilość materiału genetycznego dziecka we krwi matki wzrasta wraz z wiekiem ciąży, ale już po 10. tygodniu jest wystarczająca do przeprowadzenia wiarygodnej analizy. Nie istnieje górna granica wieku ciąży dla wykonania badania, choć najczęściej wskazuje się 24. tydzień. Test można wykonać również po tym terminie, jeśli zaistnieje taka potrzeba medyczna.
Jak długo czeka się na wyniki testu?
Wynik testu NIFTY Pro dostępny jest maksymalnie do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. Często gotowy jest szybciej, nawet w ciągu 5-6 dni, co zależy od obciążenia laboratorium. Wynik udostępnia się w bezpiecznym panelu online – system umożliwia szybki, dyskretny i wygodny odbiór rezultatów bez konieczności wizyty w placówce medycznej.
Wynik testu NIFTY Pro przedstawiony jest w prosty i zrozumiały sposób, umożliwiający samodzielne odczytanie przez pacjentkę. Każde badanie posiada unikalny kod kreskowy nadawany w laboratorium, co gwarantuje identyfikację właściwego wyniku. Kod zapewnia, że przeprowadzony test i jego wynik należą wyłącznie do konkretnej pacjentki.
Jakie są wskazania do wykonania badania NIFTY Pro?
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników rekomendują testy z grupy NIPT (należy do nich również NIFTY Pro) każdej kobiecie, która spodziewa się dziecka. Jednak szczególne wskazania obejmują:
- ukończenie przez przyszłą mamę 35. roku życia ze względu na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną;
- nieprawidłowe wyniki podstawowych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A czy test złożony;
- występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnych testów prenatalnych, jak łożysko przodujące czy wysokie ryzyko poronienia;
- chorobę genetyczną w poprzedniej ciąży lub w rodzinie.
Jakie są przeciwwskazania i ograniczenia diagnostyczne?
Bezwzględne przeciwwskazania do wykonania testu NIFTY Pro obejmują zbyt niski wiek ciąży poniżej 10. tygodnia. Ciąża mnoga powyżej dwóch płodów, jak ciąża trojacza czy czworacza, stanowi kolejne przeciwwskazanie do badania. Potwierdzone wady genetyczne u kobiety ciężarnej również wykluczają możliwość przeprowadzenia testu NIFTY Pro. Te ograniczenia wynikają z metodologii badania i możliwości właściwej interpretacji wyników.
Oprócz tego wykonanie badania wyklucza między innymi:
- stan po przeszczepie szpiku kostnego, organów lub po transfuzji krwi;
- choroba nowotworowa, choroby autoimmunologiczne jak toczeń układowy czy zespół zanikającego bliźniaka;
- ciąża bliźniacza po zapłodnieniu in vitro z użyciem komórki jajowej dawczyni lub matki zastępczej.
Test NIFTY Pro stanowi zaawansowaną metodę diagnostyki prenatalnej, która odpowiada na większość obaw przyszłych rodziców. Wysoka czułość badania, szeroki zakres wykrywanych nieprawidłowości oraz nieinwazyjny charakter czynią go atrakcyjną alternatywą dla tradycyjnych metod diagnostycznych. Decyzja o wykonaniu testu powinna być podejmowana po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę, który oceni indywidualne wskazania i przeciwwskazania.
